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小儿爱德华兹综合征是由什么原因引起的-【新闻】

发布时间:2021-04-06 07:38:28 阅读: 来源:桃干厂家

【健康讯15年01月13日】

(一)发病原因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,de novo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

(二)发病机制

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,三体型细胞内含有3条18号染色体,破坏了体内遗传物质的平衡,导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征,并且病情较轻。

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小编:杨梅

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